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pour la phénylcétonurie

La phénylcétonurie : définition

Conseils diététiques et nutritionnels pour la phénylcétonurie.

 

 

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie traitable et lorsque le régime alimentaire pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il permet un développement intellectuel normal.

En France, le dépistage néonatal systématique réalisé à 3 jours de vie permet la mise en place d’un traitement précoce qui consiste à normaliser les taux de phénylalanine essentiellement grâce à un régime alimentaire pauvre en protéines. Un traitement médicamenteux peut parfois être associé.

En l’absence de traitement approprié, elle est responsable d’une déficience intellectuelle progressive.

La phénylalanine, en excès, pénètre dans le cerveau, provoquant des anomalies de la substance blanche à type d'atteinte de la myéline, ce qui pourrait provoquer des troubles neuropsychologiques. Elle pourrait, de même, diminuer la synthèse de certaines protéines cérébrales.

L'enfant atteint peut vivre avec un développement cérébral normal, en suivant un régime pauvre en phénylalanine ; le but est d'obtenir une concentration de phénylalanine sanguine inférieure à 5 mg/100 ml en dessous de l'âge de 12 ans. Après, le taux conseillé est de rester en dessous de 15mg/100ml. Le développement cérébral est d'autant plus normal que le régime est rigoureux avec un taux sanguin de phénylalanine bas. 

Il s'agit d'un régime dans lequel on supprime toute viande, poisson, œufs, laitages, légumes secs, mayonnaise, pâtes, etc., c'est-à-dire tout aliment pouvant contenir une quantité importante de protéines comportant la phénylalanine. Certains aliments ayant une teneur raisonnable en phénylalanine comme les haricots, les chips, les frites, ou le pain peuvent être consommés en petites quantités.

Cependant, il faut ajouter à ce traitement des boissons à base d'acides aminés essentiels contenus dans ce type de nourriture, pour éviter un manque de ces acides.

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